小兒肝豆狀核變性別名：小兒威爾遜變性
小兒肝豆狀核變性 的檢查：
1.血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定 血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要依據。但銅藍蛋白降低還可見(jiàn)于腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病、Menkes病等。肝豆狀核變性患者如同時(shí)合并嚴重的肝功能衰竭，其血清銅藍蛋白值可正常。遇此情況應綜合分析其他指標。
血清銅氧化酶活性的強弱與血清銅藍蛋白含量的多少成正比。故其活性測定可間接反映血清銅藍蛋白含量。
2.體內銅含量測定
(1)血清銅，常低于正常，正常人血清銅14.13～20.41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本癥患者多在4.71～14.13μmol/L(30～90μg/dl)。有些病人由于血漿銅藍蛋白不太低或正常，而直接反應銅(與白蛋白結合銅)增加而致血清銅正?；蛏?。
(2)尿銅，高尿銅是本癥的顯著(zhù)生化異常之一，正常人尿銅在50μg/d以下。本癥患者治療前尿銅多在100μg/d以上。
3.腎功能檢查 尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過(guò)性糖尿。
腦CT及MRI檢查：CT掃描對本癥診斷有很大價(jià)值。一半以上的無(wú)癥狀患者或肝型患者顯示有腦室擴大、皮質(zhì)或腦干萎縮、基底節低密度區等異常。MRI能敏感地反映本癥基底節典型部位的病變，臨床好轉和暫時(shí)惡化可伴有異常信號強度的相應改變。
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