小兒細胞外膽固醇沉著(zhù)綜合征 的檢查：

皮疹 尿免疫球蛋白（Ig） 脾臟超聲檢查 肝臟疾病超聲診斷 尿氨基酸氮

可能有氨基酸尿和免疫球蛋白增高。
病理檢查，皮膚紅斑活檢顯示，血管內皮腫脹和不同程度的血管炎性改變，真皮有密集彌漫的中性和嗜酸性粒細胞浸潤，而且細胞外有膽固醇沉著(zhù)。
應做腹部B超檢查，可發(fā)現肝脾腫大。