小兒尖頭并指趾綜合征 的檢查：

并指(趾)畸形檢查 眼底檢查

染色體檢查無(wú)異常。血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。
顱骨攝片可見(jiàn)顱內高壓，有指壓痕。骨片見(jiàn)骨骼畸形、塔顱、顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關(guān)節固定等病變，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜水腫，腦電圖見(jiàn)異常腦波等。