小兒半乳糖血癥 的檢查：

半乳糖血癥篩查

早期正確診斷需依賴(lài)實(shí)驗室檢測。
1.新生兒期篩查 通過(guò)對新生兒進(jìn)行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢(xún)和計劃生育提供資料。大多數篩查中心都選用兩種方法：
(1)Beutler試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉移酶活性，其缺點(diǎn)是假陽(yáng)性率過(guò)高。
(2)Paigen試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點(diǎn)是很少假陽(yáng)性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀(tandem MS)進(jìn)行篩查尤為便捷、正確。
2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時(shí)檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類(lèi)較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽(yáng)性時(shí)，應進(jìn)一步采用濾紙或薄層層析方法進(jìn)行鑒定。
3.酶學(xué)診斷 外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來(lái)通過(guò)對酶缺陷特征的研究，發(fā)現了本病的各種變異型(表1)。其中，以Duarte型最為多見(jiàn)。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由于臨床上都不呈現癥狀，故僅可通過(guò)群體篩查始能發(fā)現。“Negro”型的紅細胞缺乏轉移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無(wú)癥狀。
4.其他 必要時(shí)應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養等項目以利診斷。
常規做X線(xiàn)、B超等檢查，可發(fā)現肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現白內障，尚可發(fā)現眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內出血等。腦電圖檢查可發(fā)現異常波形。