小兒糖原貯積?、蛐?span id="jrtfb9j" class="h1_sm f14">別名：小兒Pompe病
小兒糖原貯積?、蛐?的檢查：
患兒血清肌酸激酶、谷草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高;肌電圖顯示肌病特征;肌肉活檢可見(jiàn)糖原貯積和酸性磷酸酶增高(表明溶酶體酶代償加強)。確診需依據肌活檢組織或培養成纖維細胞的酶學(xué)檢測;羊水細胞或絨膜絨毛的酶學(xué)檢測可供本病嬰兒型的產(chǎn)前診斷。
1.胸部X線(xiàn)檢查 可見(jiàn)心臟呈球形增大。
2.心電圖 顯著(zhù)電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。
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