先天性睪丸發(fā)育不全 的檢查：

Y染色質(zhì) 睪酮（T） 雌二醇（E2) 陰莖夜間勃起試驗檢查 睪丸檢查

1.血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見(jiàn)。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定 血清：FSH水平均增高，與正常人無(wú)重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定 多數病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定 多數有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗 血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗 血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過(guò)強反應。
7.性染色質(zhì)檢查 口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽(yáng)性。
8.精液檢查 多數病例為無(wú)精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查 一般取外周血淋巴細胞進(jìn)行染色體核型分型。
睪丸活組織檢查：典型組織學(xué)征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著(zhù)減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。