肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙別名：威爾遜病伴發(fā)的精神障礙
肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙 的檢查：
1.血清銅藍蛋白和血清銅降低，尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的病人低于正常值為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400mg/L(或為0.25～0.49 O.D);患兒通常低于200mg/L;24h尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000ug/24h; 細胞含銅量測定：正常人約為20ug/g(干重)，患兒可高達200～3000ug/g。
2.肝功能檢查示谷丙轉氨酶(SGPT)、麝香草酚濁度試驗(ZnTTT)增高。
3.血象很低的患者是金屬絡(luò )合劑驅銅療法的不利因素，如不及時(shí)處理，往往使驅銅治療難以堅持下去。嚴重肝腎功能受損的患者，亦要避免使用對肝腎功能損害的藥物。肝纖維化指標可了解患者肝硬化的嚴重程度，為抗肝纖維化治療提供客觀(guān)的觀(guān)察指標。
4.腦電圖檢查約30%～50%異常，多為中輕度，但無(wú)特異性。
5.腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位的異常率較高，可達90%;主要表現為Ⅲ-VIPL延長(cháng)，波幅降低(潘映福，1987)。這可能是銅在腦干彌散性沉積，引起腦干聽(tīng)覺(jué)系統的神經(jīng)元變性及脫髓鞘改變。
6.腦CT掃描有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱(chēng)性低密度病灶，大腦皮質(zhì)和腦干萎縮也可看到，還有腦室擴大及外側裂增寬等。磁共振顯像(MRI)更為清楚，比腦CT掃描顯示出更廣泛的病灶，不僅腦室擴大，還可見(jiàn)丘腦區及腦干內異常信號(T1W低信號，T2W高信號)。
腦電圖、肌電圖的異常改變提示腦部和周?chē)窠?jīng)、肌肉的受損。療程前后的腦干誘發(fā)電位可用來(lái)輔助判斷患者腦部受損嚴重程度和療效情況。B超檢查可了解患者肝臟的影像學(xué)分型，脾臟腫大程度，腎臟皮質(zhì)受損以及有無(wú)并發(fā)膽石癥等情況，對估計預后有一定的幫助。頭顱CT或MRI檢查。除基底節區有特殊病變，可以幫助本病的診斷外，若有大腦皮質(zhì)萎縮、額顳葉軟化灶形成，患者往往有智力低下，學(xué)習成績(jì)差，應予相應的腦復活治療。故輔助檢查對判別患者的治療和預后有重要的參考價(jià)值。
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