蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性 的檢查：

顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查

血液、尿液及腦脊液檢查均無(wú)異常發(fā)現，尚無(wú)特異性生化實(shí)驗證實(shí)本病。
1.CT檢查示腦室擴大，外側裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦干、小腦萎縮;可見(jiàn)紋狀體低密度病灶，也有報道出現高密度病灶。
2.MRI檢查T(mén)2WI示雙蒼白球外側低信號，內側有小的高信號，稱(chēng)為“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬細胞和周?chē)馨图毎腉iemsa-Wright染色中可找到海藍色組織細胞(seablue histiocytes)。這種細胞在340nm波長(cháng)的顯微鏡下，見(jiàn)光中有PAS陽(yáng)性的熒光物質(zhì)，有診斷意義。
4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)，SPECT顯像示基底基區聚集增加，比正常人消退延遲，這也有診斷參考價(jià)值。