先天性肌強直
先天性肌強直 的檢查：
實(shí)驗室檢查
1.血清肌酶檢查，有助于鑒別診斷。
2.血清電解質(zhì)檢查，有助于鑒別診斷。
影像學(xué)檢查
1.肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見(jiàn)肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變。
2.肌活檢可見(jiàn)肌纖維肥大，受累肌易發(fā)生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀(guān)察未發(fā)現顯著(zhù)形態(tài)學(xué)改變。
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