線(xiàn)粒體病
線(xiàn)粒體病 的檢查：
1.血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運動(dòng)量試驗：約80%的病人運動(dòng)后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽(yáng)性;線(xiàn)粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
②線(xiàn)粒體呼吸鏈復合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點(diǎn)突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點(diǎn)8344點(diǎn)突變。
1.肌肉冰凍切片 Gomori染色活檢可見(jiàn)肌細胞內線(xiàn)粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI檢查 線(xiàn)粒體腦肌病患者可見(jiàn)白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
3.肌電圖 可表現為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。
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