小兒橫紋肌肉瘤
小兒橫紋肌肉瘤 的檢查：
做血常規，肝、腎功能，尿液分析，骨髓穿刺等化驗檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗。兒童橫紋肌肉瘤尚無(wú)特異性血漿或尿標記物。
免疫組織化學(xué)可利用針對骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來(lái)顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動(dòng)蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的標記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經(jīng)特異性烯醇化酶用來(lái)做進(jìn)一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達在生肌前體轉換為肌肉細胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過(guò)程是受到抑制的。
通過(guò)反轉錄聚合酶鏈反應(PCR)和熒光原位雜交技術(shù)，橫紋肌肉瘤的診斷可達到分子遺傳學(xué)水平，并對治療有指導意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發(fā)現2、13q35-q14基因位點(diǎn)中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發(fā)現11號染色體上有腫瘤生長(cháng)抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱(chēng)倍體)也具有一定的診斷價(jià)值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體。37個(gè)無(wú)法手術(shù)切除的橫紋肌肉瘤，8個(gè)二倍體的患兒全部死亡，而12個(gè)高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001)，但結果缺乏進(jìn)一步證明。
因為上述生物學(xué)、免疫學(xué)和細胞學(xué)診斷方法在預后判斷以及治療上的重要指導作用，外科醫生必須獲得足夠多的腫瘤送檢，以確保診斷的正確。
CT、MRI可以定位腫物和其向周?chē)忠u的情況。骨掃描可發(fā)現骨病變，CT可見(jiàn)肝、腦、心和肺轉移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時(shí)做腦脊液化驗。脊柱旁腫瘤可用MRI觀(guān)察脊髓浸潤情況。
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