神經(jīng)纖維瘤病別名：多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
神經(jīng)纖維瘤病 的檢查：
1.染色體檢查 常染色體17q、22q異常?；蚍治隹纱_定NFⅠ和NFⅡ突變類(lèi)型。
2.免疫組化 神經(jīng)纖維瘤根據其主要細胞類(lèi)型而有不同的抗原表達。S-100蛋白及4型膠原對神經(jīng)鞘細胞呈陽(yáng)性表達，表皮膜抗原對神經(jīng)衣細胞呈陽(yáng)性表達，vimentin對成纖維細胞和神經(jīng)鞘細胞呈陽(yáng)性表達，神經(jīng)絲和髓磷脂堿性蛋白對軸突和髓磷脂鞘呈陽(yáng)性表達。
1.X線(xiàn)攝片 可助于了解骨骼受累情況。X線(xiàn)平片可見(jiàn)各種骨骼畸形。骨內的神經(jīng)纖維瘤在X線(xiàn)片上可顯現長(cháng)的條紋形態(tài)，但X線(xiàn)檢查經(jīng)常無(wú)陽(yáng)性發(fā)現。
2.椎管造影、CT及MRI等檢查 可發(fā)現中樞神經(jīng)系統腫瘤。CT有助于了解中樞神經(jīng)受累情況。良性神經(jīng)纖維瘤為活躍的Ⅱ期病變，核素掃描無(wú)吸收增加，如壓迫骨則有中等增加。動(dòng)脈造影可見(jiàn)輕的新生血管反應，在晚靜脈期可見(jiàn)腫瘤內有無(wú)血管區。大血管移位表示腫瘤起源于血管神經(jīng)束部位壓迫所致。
3.腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對聽(tīng)神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值。
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