遺傳性共濟失調別名：布-馬二氏綜合征，弗里德賴(lài)希共濟失調
遺傳性共濟失調 的檢查：
腦脊液乳酸脫氫酶 腦脊液肌酸激酶 腦脊液氧分壓(PO2)和二氧化碳分壓(PCO2) 腦脊液環(huán)磷腺苷 自主神經(jīng)功能檢查
實(shí)驗室檢查
1.脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。
2.確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共濟失調(FRDA) DNA分析，FRDA基因18號內含子GAA大于66次重復。
影像學(xué)檢查
1.脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現異常，肌電圖顯示周?chē)窠?jīng)損害。
2.Friedreich型共濟失調(FRDA)X片可見(jiàn)脊柱和骨骼畸形;MRI可見(jiàn)脊髓變細;心電圖常見(jiàn)T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動(dòng)圖示心室肥大，視覺(jué)誘發(fā)電位波幅下降。
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