營(yíng)養代謝障礙疾病 的檢查：

激發(fā)試驗 新生兒疾病篩查 血清白蛋白（ALB,A）

（一）體格測量體格測量可以提供病人的蛋白質(zhì)、脂肪貯備情況，特別在進(jìn)行動(dòng)態(tài)檢測期間，可以了解病情的變化趨勢，干預治療的效果等等。通常測量的內容包括身高、體重。與身材不相稱(chēng)的過(guò)高或過(guò)低的體重，常表示有營(yíng)養障礙。一般情況下在6個(gè)月內無(wú)特殊原因體重下降10％以上常需進(jìn)一步檢查以明確有病態(tài)存在。但有時(shí)即使在六個(gè)月內體重僅下降6％也可以是嚴重軀體疾病的征象。浮腫、腹水等有時(shí)可以掩蓋因為消耗性疾病所致的體重下降。肱三頭肌皮下脂肪測定可幫助了解病人脂肪貯備情況而較少受浮腫等因素影響。上臂肌肉測量則對了解骨骼肌的實(shí)際數量有助。
（二）臨床情況臨床情況雖不如實(shí)驗室檢查指標精確，但常?？梢蕴峁└鞣N營(yíng)養不良的征象，例如食欲不振、消瘦，大多提示有熱卡及蛋白不足；味覺(jué)異?？商崾句\缺乏；膚色蒼白、濾泡過(guò)度角化、扁平性皮炎、搔癢、色素改變、以及陰囊性皮炎等，分別可提示葉酸、鐵、維生素B12、A、C、核黃素、以及尼克酰胺等代謝障礙。脫發(fā)、毛發(fā)稀疏等在蛋白缺乏癥時(shí)常見(jiàn)；夜盲、畏光則提示有維生素A、核黃素障礙；口腔檢查中舌炎常表示核黃素缺乏；齒齦出血在除外牙周病外應注意有VitC缺乏；頸部結節性甲狀腺腫為缺碘；腹部無(wú)力擴張伴肝臟腫大為蛋白及熱卡不足；鐵缺乏?？梢?jiàn)匙狀甲，手足搐搦、反射消失等等多提示有鈣、鎂、以及B族維生素障礙等。上述臨床檢查如能結合特殊實(shí)驗室檢查發(fā)現則更能獲得確切的信息，例如上述鋅缺乏可以出現味覺(jué)異常，但是也可因吸煙、用藥等許多原因引起，測定血鋅水平則可確診。
（三）生化檢測可以提示更精確、特異性的診斷意義，常用的指標為：
1．血清白蛋白在許多慢性營(yíng)養不良性疾病時(shí)水平可以下降，但在急性消化道出血后也可觀(guān)察到。由于白蛋白半衰期大約為近兩周，因此即使在營(yíng)養障礙已被糾正時(shí)，也能觀(guān)察到其水平逐漸回升。
2．血清轉鐵蛋白大多認為較白蛋白測定更為靈敏及可靠。但是在缺鐵、某些惡性腫瘤、類(lèi)風(fēng)濕樣關(guān)節炎、以及慢性感染等，其水平可以偏高，應予注意。
3．血氨基酸水平需要特殊化驗設備始能完成，但如能測定，常?？奢^準確地反映病情及病因。例如在慢性腎臟病時(shí)大多可觀(guān)察到一些氨基酸（胱、瓜、天門(mén)冬、酪、亮、異亮、賴(lài)、絲氨酸等）水平過(guò)低；而在肝病時(shí)上述氨基酸的異常情況則不一樣。