糙皮病樣皮疹

是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱(chēng)遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統損害和氨基酸尿。由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙。
本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據統計為25%(28個(gè)家庭中有7個(gè)是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關(guān)鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑不能進(jìn)行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收減少又可引起大量吲哚生成，后者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者類(lèi)似糙皮病的癥狀和神經(jīng)系統癥狀?；颊叩钠つw及神經(jīng)系統癥狀在罹患的家庭之間和同胞之間有很大差異，部分患者甚至可無(wú)上述癥狀，因此推測Hartnup病雖存在一個(gè)主要的Hartnup基因突變，但多種因素可調節其表達及功能，導致有些患者發(fā)病而另一些患者表現為正常個(gè)體，但這些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通過(guò)研究認為，該疾病定位于1lql3，可能與高苯丙氨酸血癥有關(guān)。