囊性纖維化

囊性纖維化(CF)是白人中最常見(jiàn)的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%.相關(guān)基因位于染色體7q(長(cháng)臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關(guān)蛋白，該蛋白稱(chēng)為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見(jiàn)的基因突變，△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見(jiàn)的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分，并且調節著(zhù)氯，鈉跨細胞膜的轉運，雜合子無(wú)異常的臨床癥狀，但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。