Maffucci綜合征

【病因學(xué)】
病因不明，一般認為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來(lái)?？赡茉谌旧w上有的基因，同時(shí)控制軟骨及血管兩個(gè)單元組織的發(fā)育，當這基因異常時(shí)，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時(shí)存在。為罕見(jiàn)病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無(wú)家族史，無(wú)遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時(shí)即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現癥狀。
【病理改變】
患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病(亦即軟骨發(fā)育者異?；騩llier病)無(wú)任何區別。血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無(wú)血管性搏動(dòng)。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。