小兒結節性硬化癥別名：小兒Bourneville病
小兒結節性硬化癥
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體顯性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
為常染色體顯性遺傳，Janes將結節性硬化癥的致病基因分為T(mén)SC1和TSC2兩種，各引起一半的結節性硬化癥，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23個(gè)外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個(gè)核苷酸起開(kāi)始轉錄，其基因產(chǎn)物為錯構素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41個(gè)外顯子，其基因產(chǎn)物為結節素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變，但至今尚未找到基因突變的熱點(diǎn)區，且基因型與表現型之間的關(guān)系亦不明確。
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