99色热,九九热国产,99视频在线观看视频,99视频在线观看视频,亚洲视频99,久久99久久98精品免观看软件,99视频观看

疾病庫大全   >  小兒科   >  小兒結節性硬化癥

小兒結節性硬化癥別名:小兒Bourneville病

小兒結節性硬化癥

(一)發(fā)病原因
本病為常染色體顯性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
為常染色體顯性遺傳,Janes將結節性硬化癥的致病基因分為T(mén)SC1和TSC2兩種,各引起一半的結節性硬化癥,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23個(gè)外顯子,其中第1和第2外顯予為非編碼區,第3至第23外顯子為編碼區,從第222個(gè)核苷酸起開(kāi)始轉錄,其基因產(chǎn)物為錯構素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3,有41個(gè)外顯子,其基因產(chǎn)物為結節素(Tuberin)。目前研究所知,TSC1和TSC2屬抑癌基因,其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變,但至今尚未找到基因突變的熱點(diǎn)區,且基因型與表現型之間的關(guān)系亦不明確。

 

推薦藥店

同仁堂

小兒結節性硬化癥找問(wèn)答

暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答!

小兒結節性硬化癥找藥品

暫無(wú)相關(guān)藥品!

用藥指南

暫無(wú)相關(guān)用藥指導!

小兒結節性硬化癥找資訊

暫無(wú)相關(guān)資訊!

小兒結節性硬化癥找醫生

更多 >
  • 劉金貴 劉金貴 副主任醫師
    首都醫科大學(xué)附屬宣武醫院
    小兒科
  • 劉艷萍 劉艷萍 副主任醫師
    河南省人民醫院
    小兒科

小兒結節性硬化癥找醫院

更多 >

相關(guān)藥品推薦

临邑县| 尼玛县| 弥勒县| 西乡县| 沧州市| 康马县| 工布江达县| 南城县| 栾城县| 麻江县| 开封县| 冕宁县| 青州市| 曲水县| 永清县| 洪雅县| 清新县| 安阳市| 大竹县| 娱乐| 辰溪县| 安平县| 光山县| 定结县| 京山县| 星子县| 长子县| 涞水县| 灵丘县| 扬中市| 孝昌县| 峨边| 普宁市| 灵石县| 互助| 辽源市| 盐山县| 塔河县| 长兴县| 城步| 繁峙县|