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小兒錐體功能不良綜合征別名:小兒先天性全色盲

小兒錐體功能不良綜合征

(一)發(fā)病原因
錐體功能不良綜合征病因未明。
(二)發(fā)病機制
錐體功能不良綜合征發(fā)病機制有待探討。據Larsen報道,患者黃斑區錐體的形態(tài)有改變,整個(gè)視網(wǎng)膜的錐體總數無(wú)異常。Harrison對一死亡患者進(jìn)行的視網(wǎng)膜組織學(xué)觀(guān)察,發(fā)現其視網(wǎng)膜的外核層薄,錐體數減少,黃斑區中心窩處的錐體數更少。還有人認為本病并非錐體數或形態(tài)的異常,而為錐體內視色素的異常,也有人認為本病只有桿體細胞或雖有錐體細胞存在卻無(wú)功能,這些學(xué)說(shuō)尚缺乏確切資料。約半數患者有家族史,多數認為系常染色體顯性遺傳??赡懿糠譃樾月?lián)遺傳。

 

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