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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征別名:小兒chenthaurer綜合征

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征為原發(fā)性受染骨的骨化性疾病,骨化發(fā)生在幼年,為常染色體顯性遺傳,亦有自發(fā)的病例,顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢,亦曾報道合并有骨硬化者。
(二)發(fā)病機制
此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發(fā)育不全有關(guān)的基因為6p21。該基因已經(jīng)克隆過(guò),稱(chēng)之為CBFAl,是骨母細胞特異的轉錄因子和骨母細胞分化的調節劑。

 

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