小兒埃萊爾-當洛綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征根據不同臨床類(lèi)型，其遺傳方式不同，多數是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯(lián)遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病征是膠原纖維和彈力纖維代謝過(guò)程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于賴(lài)氨酸羥化酶缺陷，導致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因為前膠原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型膠原蛋白合成障礙。主要缺陷表現在膠原纖維的缺乏、彈性纖維增加、彈性硬蛋白異常而致皮膚彈性過(guò)強，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近報告，本病征可與α2巨球蛋白缺乏癥合并發(fā)生，二者可能有連鎖的關(guān)系。