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小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征別名:小兒先天性白細胞顆粒異常綜合癥

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征

(一)發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳性疾病,多見(jiàn)于近親結婚的后代。人類(lèi)CHS1基因突變引起。
(二)發(fā)病機制
本病征的發(fā)病機制可能是粒細胞內細胞膜界的廣泛異常,粒細胞趨化性異??赡芘c細胞膜或胞漿內巨大顆粒有關(guān),使之通過(guò)微孔發(fā)生障礙,對趨化刺激因子的反應差。白細胞異常在電鏡超微白細胞化學(xué)結構上,白細胞組織內部有巨大溶酶顆粒體、酸性水解酶、磷脂水解酶、過(guò)氧化酶等,異常的溶酶顆粒結合在溶酶體膜上,因而被認為是溶酶體疾病,由于多種水解酶因溶酶體膜缺陷而不能被釋放到吞噬空泡內,脫顆粒作用亦延遲,結果這種中性粒細胞表現為向化性能力減弱,殺滅細菌能力差,在脊髓內易于破壞而致中性粒細胞減少。

 

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