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小兒家族性低血磷性佝僂病別名:小兒低血磷性抗維生素D佝僂病

小兒家族性低血磷性佝僂病

(一)發(fā)病原因
該病表現為X性聯(lián)顯性遺傳,主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變,導致腎小管回吸收磷減少所致。
(二)發(fā)病機制
包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D,轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,在0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,鈣磷乘積多在30以下,骨質(zhì)不易鈣化。在動(dòng)物實(shí)驗已證實(shí)血清1,25-(OH)2D3水平低于正常,因患家族性低血磷癥的病人,持續低血磷,不能刺激1,25-(OH)2D3的合成。此外,單純采用口服磷替代治療,不能完全改善骨病,必須同時(shí)用1,25-(OH)2D3,治療才能糾正骨軟化。
男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多,但癥狀輕,多數只有血磷低下而無(wú)明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數低,但癥狀較嚴重?,F已了解轉錄蛋白在染色體5上,本病的基因在Xp22.31~p21.3。偶見(jiàn)一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性,并無(wú)家族病史。

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