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小兒同型胱氨酸尿癥別名:小兒高胱氨酸尿癥

小兒同型胱氨酸尿癥

(一)發(fā)病原因
本病是常染色體隱性遺傳病,基因位于21號染色體長(cháng)臂。本病至少有3種不同的生化缺陷型:
1.胱硫醚合成酶缺乏型(簡(jiǎn)稱(chēng)“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生阻滯。本型最為多見(jiàn)。
2.甲基四氫葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型(簡(jiǎn)稱(chēng)“甲基轉移酶型”)是同型半胱氨酸經(jīng)甲基轉移酶作用變?yōu)榈鞍彼岬拇x途徑發(fā)生紊亂。維生素B12是甲基轉移酶的輔酶。
3.5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型(簡(jiǎn)稱(chēng)“還原酶型”) 正常時(shí),該還原酶為同型半胱氨酸提供甲基,以轉變?yōu)榈鞍彼?。此酶缺乏時(shí),同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積于體內。
(二)發(fā)病機制
合成酶型病變主要見(jiàn)于各種血管,在各器官,包括腦組織的血管內膜有增厚和纖維化,可有血栓形成。主動(dòng)脈可有縮窄或擴張。腦內有多發(fā)性梗死灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由于過(guò)多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制膠原的形成,引起結締組織異常。維生素B6是胱硫醚合成酶的輔酶,故應用大劑量B6對部分病例有效。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫師
    南昌大學(xué)第一附屬醫院
    小兒科
  • 孫文萍 孫文萍 副主任醫師
    北華大學(xué)附屬醫院
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