多骨纖維發(fā)育不良別名：多發(fā)性骨纖維結構不良癥
多骨纖維發(fā)育不良
(一)發(fā)病原因
病因未完全闡明。但近年來(lái)有突破性進(jìn)展。本征患者廣泛存在著(zhù)鳥(niǎo)核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變，后者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發(fā)育不良。Gs突變多位于基因編碼的RaolC或RaolH部位。
(二)發(fā)病機制
自1994年以來(lái)，該病的病因學(xué)研究有了突破性的進(jìn)展。Malchoff和Shenker等人首先通過(guò)對MAS病人組織和細胞分子生物學(xué)檢測，發(fā)現患者細胞內廣泛存在的鳥(niǎo)核苷酸結合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亞基基因發(fā)生了突變(Gs由α、β、γ3個(gè)亞基組成)。當Gs的功能受損時(shí)，細胞內的cAMP堆積→細胞內cAMP增高。其結果是，①刺激那些依賴(lài)cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、FSH、LH受體)被激活，使相關(guān)的激素直接作用于某些靶器官、靶細胞功能增強。例如，使黑色素細胞分泌黑色素增多→皮膚色素沉著(zhù);②機體對多種激素產(chǎn)生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質(zhì)軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發(fā)育不良，形成骨組織構象畸形。
新近又有學(xué)者通過(guò)逆轉錄聚合酶鏈反應技術(shù)用特異的等位基因引物、特異等位核苷酸雜交和DNA排序，測得Gs的α亞單位的突變位于基因編碼的R201C或R201H部位。而引起突變的原因是因為GTP酶的活性增高，損傷了介導的受體活性所致。
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