葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥

(一)發(fā)病原因
GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無(wú)貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。
(二)發(fā)病機制
GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD。GPI缺乏的特點(diǎn)是此酶對熱不穩定，但酶動(dòng)力學(xué)、最適pH值和分子量均正常。有1例患者切脾時(shí)做了脾、肝、肌肉、白細胞及血漿GPI電泳檢測，發(fā)現均有與紅細胞同樣的異常區帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶。GPI基因定位于19p，現知GPI缺乏癥患者有顯著(zhù)的分子異質(zhì)性，有GPI結構基因突變和基因缺失。
溶血發(fā)生機制仍不清楚。與同齡正常紅細胞相比，GPI缺乏癥紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少，紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細胞內膜附著(zhù)很緊，因而網(wǎng)織紅細胞以及成熟紅細胞易被脾臟扣留破壞。