原發(fā)性系統性淀粉樣變

(一)發(fā)病原因
病因不明，包括免疫因素在內的各種刺激引起漿細胞增生以及漿細胞的惡性腫瘤是重要的發(fā)病基礎。分子遺傳學(xué)研究證明部分病例與異常的體細胞高突變有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
淀粉樣蛋白來(lái)源于變性的免疫球蛋白輕鏈，稱(chēng)為淀粉樣輕鏈(AL)蛋白，可能是輕鏈的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白。無(wú)論是典型的多發(fā)性骨髓瘤還是良性的單克隆免疫球蛋白病都會(huì )產(chǎn)生過(guò)量的單克隆輕鏈，可能經(jīng)過(guò)吞噬細胞溶酶體的不完全消化，爾后與黏多糖結合以不溶性淀粉樣蛋白沉積于細胞外而引發(fā)本病。原發(fā)性系統性淀粉樣變病患者血清和尿中大多會(huì )出現AL蛋白，提示為漿細胞惡病質(zhì)即副球蛋白血癥(paraproteinemia)。