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先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病別名:表皮松解性角化過(guò)度魚(yú)鱗病

先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病

(一)發(fā)病原因
顯性遺傳先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關(guān)。這些基因突變可能導致角質(zhì)形成細胞內張力細絲異常聚集,破壞細胞骨架網(wǎng)及板層小體分泌,導致水分喪失增多。

 

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  • 吳先林 吳先林 主任醫師
    重慶大坪醫院
    皮膚科
  • 劉榮卿 劉榮卿 主任醫師
    重慶西南醫院
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  • 陳明亮 陳明亮 主任醫師
    中南大學(xué)湘雅醫院
    皮膚科

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