賴(lài)利-戴綜合征

(一)發(fā)病原因
賴(lài)利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來(lái)研究發(fā)現，本病為常染色體隱性遺傳性周?chē)陨窠?jīng)病，所有的患者均有兩個(gè)復制基因缺陷，致病基因位于9號染色體短臂31～33區上。
(二)發(fā)病機制
本病為自主神經(jīng)系統先天性異常，患兒感覺(jué)神經(jīng)節、交感神經(jīng)節及副交感神經(jīng)節中的神經(jīng)元明顯減少，這些神經(jīng)元在患者一生中不斷喪失。交感神經(jīng)末梢數量減少是病人血液循環(huán)中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經(jīng)支配減少，使腎上腺能受體過(guò)敏，以致腎上腺髓質(zhì)釋放兒茶酚胺可引起過(guò)度應激反應。雖有些癥狀提示累及中樞神經(jīng)系統，但中樞神經(jīng)系統未見(jiàn)類(lèi)似病變，智力屬正常范圍。
也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產(chǎn)物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。
本病的病理改變主要是頸交感神經(jīng)節發(fā)育不良，神經(jīng)元數目和體積均減少。主要表現在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質(zhì)細胞、背根神經(jīng)節及交感神經(jīng)節的異常改變，節前神經(jīng)元減少，腦干網(wǎng)狀結構變性，蝶腭神經(jīng)節、睫狀神經(jīng)節的神經(jīng)細胞異常;此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變，少數發(fā)現脊髓交感神經(jīng)節有色素變性。