多巴反應性肌張力障礙
多巴反應性肌張力障礙
(一)發(fā)病原因
病半數呈散發(fā)性，半數呈常染色體顯性遺傳。目前認為，GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
(二)發(fā)病機制
國外學(xué)者發(fā)現，60%～70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質(zhì)紋狀體系統多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏，必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。
有學(xué)者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發(fā)現兩者水平均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)檢查發(fā)現紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴制劑，可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。
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