肌陣攣性小腦協(xié)調障礙

(一)發(fā)病原因
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙為常染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式歸類(lèi)于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見(jiàn)遺傳性共濟失調)，其病因不明。
(二)發(fā)病機制
若根據馬賽協(xié)作組在回顧文獻的基礎上將本癥分為PME和PMA，則前者半數以上實(shí)為線(xiàn)粒體腦肌病、Lafora體病、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥或唾液酸酶沉積等癥，另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group，1990)。肌陣攣和共濟失調的發(fā)生多認為系小腦齒狀核及其傳出系統障礙為其病理生理基礎。有學(xué)者認為小腦核團是通過(guò)丘腦腹外側核與皮質(zhì)聯(lián)系來(lái)調節運動(dòng)的。當齒狀核受損后，感覺(jué)傳入運動(dòng)皮質(zhì)興奮的時(shí)程縮短而誘發(fā)肌陣攣(Kunesche等，1991)。
病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質(zhì)、橄欖小腦系統及腦橋小腦系統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核(Kobayashi等，1994)。此外，紅核及脊髓后索可能受累。