遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤

(一)發(fā)病原因
確切病因不明。
(二)發(fā)病機制
1.大體檢查 不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成多發(fā)性、對稱(chēng)性、病變由數量不一。位于長(cháng)管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規則骨的骨軟骨瘤，個(gè)別報道最大徑可達40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結節狀。無(wú)蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示3層典型結構：①表層為血管稀少的膠原結締組織，與周?chē)悄ゃ暯硬⑴c周?chē)M織隔開(kāi)。②中層為灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類(lèi)似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關(guān)，兒童及青少年，正處于生長(cháng)活躍期，軟骨厚度可達3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關(guān)系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過(guò)1cm厚，說(shuō)明腫瘤在發(fā)展，應考慮有無(wú)惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質(zhì)，外緣為骨皮質(zhì)與正常骨相連。
2.顯微鏡檢查 主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長(cháng)期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學(xué)表現類(lèi)似于骨骺板。常見(jiàn)如下情況：①在年輕病人腫瘤細胞生長(cháng)活躍，可見(jiàn)多數的雙核軟骨細胞。②當腫瘤生長(cháng)停止時(shí)，軟骨細胞停止增殖，并出現退行性變。③軟骨層生長(cháng)紊亂時(shí)，軟骨中可有鈣質(zhì)碎屑沉積。④當骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時(shí)，常變?yōu)檐浌侨饬?。其組織像可見(jiàn)軟骨的顯著(zhù)鈣化和骨化，軟骨細胞具有不典型的細胞核。