結節性硬化
結節性硬化
已知TSC 的兩個(gè)基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長(cháng)和分化。當兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí),它們對細胞生長(cháng)調節失控,致使腫瘤形成。一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說(shuō)明TSC患者通過(guò)遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個(gè)基因復本的缺失,且僅在以前正常的復本有一個(gè)體細胞的突變時(shí)才會(huì )發(fā)病。
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