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結節性硬化

結節性硬化

已知TSC 的兩個(gè)基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長(cháng)和分化。當兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí),它們對細胞生長(cháng)調節失控,致使腫瘤形成。一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說(shuō)明TSC患者通過(guò)遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個(gè)基因復本的缺失,且僅在以前正常的復本有一個(gè)體細胞的突變時(shí)才會(huì )發(fā)病。

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  • 黃宏遠 黃宏遠 副主任醫師
    上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第三人民醫院
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  • 姜濤 姜濤 副主任醫師
    首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院
    神經(jīng)外科
  • 黃騏祥 黃騏祥 副主任醫師
    上海市同濟醫院
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  • 姚興聯(lián) 姚興聯(lián) 副主任醫師
    重慶忠縣人民醫院
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  • 胡先敏 胡先敏 主任醫師
    重慶市長(cháng)壽區人民醫院
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  • 馬培發(fā) 馬培發(fā) 副主任醫師
    石柱縣人民醫院
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  • 趙 玲 趙 玲 主任醫師
    南昌大學(xué)第一附屬醫院
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    南昌大學(xué)第一附屬醫院
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