小兒血小板釋放功能缺陷性疾患別名：小兒血小板釋放功能缺陷
貯存池病患兒常有不同程度的眼和皮膚白化病，不同程度肺纖維化，感染性腸病以及出血性腹瀉，易患化膿性感染等。Wiskott-Aldrich綜合征年幼時(shí)可因顱內出血、感染而死亡，易受肺炎鏈球菌和嗜血流感桿菌感染;易受病毒及真菌感染。除出血及感染等并發(fā)癥外，可發(fā)生惡性腫瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，還可并發(fā)自身免疫性疾病，如關(guān)節炎、血管炎和自身免疫性溶血性貧血等。TAR綜合征患兒伴發(fā)兩側橈骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患兒伴發(fā)先天性心臟病，還可有小頭、小頜及其他畸形。有時(shí)出血嚴重，甚至發(fā)生顱內出血。
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