小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征別名：小兒Christ-Siemens-Touraine綜合征
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞、嗅覺(jué)減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。合并智力低下，Friedreich共濟失調、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見(jiàn)口炎及腹瀉。
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