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小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征別名:小兒Christ-Siemens-Touraine綜合征

有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,發(fā)音嘶啞、嗅覺(jué)減退,容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。合并智力低下,Friedreich共濟失調、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良,可增加對感染的易感性,引起吞咽困難,可見(jiàn)口炎及腹瀉。

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