本病多發(fā)生于青少年及兒童，男女發(fā)病比率為1.2∶1，根據其發(fā)病及臨床表現可分為3種類(lèi)型。

　　1.全身性甲狀腺激素不應癥垂體與周?chē)M織均受累，本型又可分為甲狀腺功能代償性正常型及甲狀腺功能減退癥型。

　　(1)代償性正常型：多為家族性發(fā)病，少數為散發(fā)者，本型發(fā)病多較輕。家系調查多為非近親婚配，屬常染色體顯性遺傳。本型患者的垂體及周?chē)M織對甲狀腺激素抵抗或不敏感程度較輕，甲狀腺功能狀態(tài)表現被高T3、T4代償，可維持正常的狀態(tài)，無(wú)甲亢臨床表現，智力正常，無(wú)耳聾，無(wú)骨骺愈合發(fā)育延遲，但可有不同程度的甲狀腺腫及骨化中心延遲表現，其血中甲狀腺激素濃度(T3、T4、FT3、FT4)均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

　　(2)甲狀腺功能減退型：本型特點(diǎn)為血中甲狀腺激素水平升高，而臨床表現甲減，多屬常染色體隱性遺傳。本型可表現為智力差，發(fā)育落后，可有骨成熟落后表現，有點(diǎn)彩樣骨骼，骨齡落后，還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥(niǎo)樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發(fā)生先天性聾啞、少動(dòng)、緘默及眼球震顫等異常。查體可有甲狀腺腫，血中T3、T4、FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制，TSH對TRH反應增強。本型甲減與呆小病及黏液性水腫表現有區別。

　　2.選擇性垂體對甲狀腺激素不應癥本型特點(diǎn)為垂體多有受累，對甲狀腺激素不反應，而其余外周組織均不受累，可對甲狀腺激素反應正常，其臨床表現有甲亢，但TSH水平亦高于正常，而又無(wú)垂體分泌TSH瘤的存在。本型又可分為以下2型。

　　(1)自主型：根據TSH對TRH及T3、T4的反應性，本型TSH升高，垂體TSH對TRH無(wú)明顯反應，高水平的T3、T4僅輕微抑制TSH分泌，地塞米松也只輕微降低TSH分泌，故稱(chēng)自主型，但無(wú)垂體瘤存在?；颊哂屑谞钕倌[及甲亢臨床表現，但無(wú)神經(jīng)性耳聾，骨骺可愈合延遲，還可無(wú)身材矮小，智力差，計算力差及其他骨發(fā)育異常。

　　(2)部分型：臨床表現可同自主型，但又不及自主型明顯，臨床表現可有甲亢，且TSH升高，垂體TSH對TRH、T3有反應性，但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿癥。

　　3.選擇性外周組織對甲狀腺激素不應癥本型特點(diǎn)為周?chē)M織對甲狀腺激素不反應或不敏感，而垂體多無(wú)受累，對甲狀腺激素正常反應。臨床表現甲狀腺腫大，無(wú)聾啞及骨骺變化，雖甲狀腺激素正常及TSH正常，但臨床有甲狀腺功能低下表現，心動(dòng)過(guò)緩，水腫、乏力、腹脹及便秘等異常，本型患者給予較大劑量的甲狀腺制劑后可獲病情緩解，因為其甲狀腺功能及TSH正常水平，因此臨床上對本型患者常常漏診或誤診。

　　本病臨床表現復雜以及一般醫院檢查條件所限或認識不足，因此，診斷常有延誤或漏診。診斷本病時(shí)患者的甲狀腺腫多為Ⅰo或Ⅱo，血清T3、T4水平升高，而臨床表現甲狀腺功能正?；蛴屑诇p時(shí)，均應考慮本病的可能性。如同時(shí)伴有家族性發(fā)病，TSH水平升高或正常、智力低下，骨骺成熟延緩，點(diǎn)彩狀骨骼，先天性聾啞，過(guò)氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等，則為較典型的甲狀腺激素不應癥(表1)。