淺談成骨不全癥病因
摘要：什么是成骨不全?成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱(chēng)脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節松弛
成骨不全癥又稱(chēng)脆骨癥，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨骼病?；颊哂捎隗w內嚴重缺鈣導致骨質(zhì)密度不足，而反復多次骨折，嚴重者一生骨折多達百余次。
在病因學(xué)中，成骨不全癥的病因不明，為先天性發(fā)育障礙，男、女發(fā)病相等，可分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內死亡。它是常染色體隱性遺傳病，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長(cháng)期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
成骨不全癥病人其廣泛的間充質(zhì)缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過(guò)程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無(wú)交叉的骨小梁可見(jiàn)。膜內化骨過(guò)程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質(zhì)菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見(jiàn)有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個(gè)膜袋，囟門(mén)延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
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