臨床表現決定于缺損大小和心室間壓差，小型缺損可無(wú)癥狀，一般活動(dòng)不受限制，生長(cháng)發(fā)育不受影響。僅體格檢查時(shí)聽(tīng)到胸骨左緣第3、第4肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動(dòng)脈第二音正?；蛏栽鰪?。缺損較大時(shí)左向右分流量多，體循環(huán)血流量相應減少，患兒多生長(cháng)遲緩，體重不增，有消瘦、喂養困難、活動(dòng)后乏力、氣短、多汗，易患反復呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時(shí)因擴張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。體格檢查發(fā)現心界擴大，搏動(dòng)活躍，胸骨左緣第3、第4肋間可聞及粗糖的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時(shí)在心尖區可聞及二尖瓣相對狹窄的較柔和舒張中期雜音。大型缺損伴有明顯肺動(dòng)脈高壓時(shí)（多見(jiàn)于兒童或青少年期），右心室壓力顯著(zhù)升高，逆轉為右向左分流，出現青紫，并逐漸加重，此時(shí)心臟雜音較輕而肺動(dòng)脈第二音顯著(zhù)亢進(jìn)。繼發(fā)漏斗部肥厚時(shí)，則肺動(dòng)脈第二音降低。

 

—室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內膜炎。20%—50%的膜周部和肌部小梁部缺損在5歲以?xún)扔凶匀婚]合的可能，但大多發(fā)生于1歲內。肺動(dòng)脈下或雙動(dòng)脈下的漏斗隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動(dòng)脈脫垂致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，應早期處理。

 

（三）輔助檢查

 

1.X線(xiàn)檢查

 

小型室間隔缺損心肺X線(xiàn)檢查無(wú)明顯改變，或肺動(dòng)脈段延長(cháng)或輕微突出，肺野輕度充血。中型缺損心影輕度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大為主，主動(dòng)脈弓影較小，肺動(dòng)脈段擴張，肺野充血。大型缺損心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增大為主，肺動(dòng)脈段明顯突出，肺野明顯充血。當肺動(dòng)脈高壓轉為雙向或右向左分流時(shí)，出現艾森曼格綜合征，主要特點(diǎn)為肺動(dòng)脈主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，心影可基本正?；蜉p度增大。

 

2.心電圖

 

小型缺損心電圖可正?；虮憩F為輕度左心室肥大；中型缺損主要為左心室舒張期負荷增加表現，RV5、RV6升高伴深Q波，T波直立高尖對稱(chēng)，以左心室肥厚為主；大型缺損為雙心室肥厚或右心室肥厚。癥狀嚴重、出現心力衰竭時(shí)，可伴有心肌勞損。

 

3.超聲心動(dòng)圖

 

可解剖定位和測量大小，但<2mm的缺損可能不被發(fā)現。二維超聲可從多個(gè)切面顯示缺損直接征象一回聲中斷的部位、時(shí)相、數目與大小等。彩色多普勒超聲可顯示分流束的起源、部位、數目、大小及方向。頻譜多普勒超聲可測量分流速度，計算跨隔壓差和右室收縮壓，估測肺動(dòng)脈壓。還可通過(guò)測定肺動(dòng)脈瓣口和二尖瓣口血流量計算肺循環(huán)血流量（Qp）；測定主動(dòng)脈瓣口和三尖瓣口血流量計算體循環(huán)血流量（QS），正常時(shí)Qp/QS，此值增高1.5提示為中等量左向右分流，2.0為大量左向右分流。

 

4.心導管檢查

 

進(jìn)一步證實(shí)診斷及進(jìn)行血流動(dòng)力學(xué)檢查，評價(jià)肺動(dòng)脈高壓程度、計算肺血管阻力及體肺分流量等。造影可示心腔形態(tài)、大小及心室水平分流束的起源、部位、時(shí)相、數目與大小，除外其他并發(fā)畸形等。