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[科普]地中海貧血的預防和治療原則!

2017-02-18 來(lái)源:中國兒科醫療  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:這是一組遺傳性的溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成減少或不能合成,導致血紅蛋白組成成分改變,使紅細胞容易溶解、破碎,出現溶血性貧血。

  [科普]地中海貧血的預防和治療原則!

  1.什么是地中海貧血?

  這是一組遺傳性的溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成減少或不能合成,導致血紅蛋白組成成分改變,使紅細胞容易溶解、破碎,出現溶血性貧血。我國以廣東、廣西、海南、湖南、云南、貴州、四川、重慶、香港、澳門(mén)等地發(fā)病率較高。

  2.如何預防?

  地中海貧血高發(fā)地區的夫婦,建議通過(guò)遺傳篩查和產(chǎn)前診斷,在妊娠早期對重型地中貧血胎兒作出診斷并及時(shí)終止妊娠,可避免重型地中海貧血患兒的出生。

  3.重型β地中海的特點(diǎn)?

  重型β地中海貧血:患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育不良,癥狀隨年齡增長(cháng)而日益明顯。

  4.重型β地中海貧血的治療方法?

  規范性的終身輸血和去鐵治療是重型B地貧的關(guān)鍵。如有HLA相合的同胞供者可行造血干細胞移植治療。如不輸血糾正貧血,多于5歲前死亡。若嬰幼兒期開(kāi)始接受正規的輸血和去鐵治療,可無(wú)明顯臨床表現,發(fā)育亦可基本正常。

  1.規范輸血:①Hb<90g/L時(shí)啟動(dòng)輸血計劃;②每2~5周輸血一次,每次輸濃縮紅細胞0.5~1單位/10kg(200ml全血中提取的濃縮紅細胞定義為1單位),每次輸血時(shí)間3~4h;③輸血后Hb維持在90~140g/L。

  2.去鐵治療:當輸血次數≥10~20次,或血清鐵蛋白>1000ug/L時(shí)開(kāi)始去鐵治療。去鐵治療后每3~6個(gè)月監測血清鐵蛋白,當血清鐵蛋白<1000ug/L可暫停使用鐵螯合劑。

  3.造血干細胞移植(HSCT):HSCT是目前能根治重型B地貧的唯一方法。血緣相關(guān)供者(80%左右的治愈率)的骨髓移植臨床療效肯定。有條件患兒應盡早(2~6歲)接受移植,年齡越小,移植效果也越好。非血緣相關(guān)供者的HSCT實(shí)際臨床應用時(shí)間尚短,屬探索性的治療。
 

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