此型亦稱(chēng)pompe"s病，于1963年由hers發(fā)現，其病因為溶酶體中α1，4-葡萄糖苷酶(αl，4glucosidase)即酸性麥芽糖酶缺乏，以致糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而被利用，全身組織均有糖原沉著(zhù)，包括腦及視網(wǎng)膜毛細血管等。本病不伴有低血糖，酮癥，高脂血癥或其他中間代謝異常。

　　本病可分為嬰兒型，青少年型及成年型。嬰兒型多在3～6個(gè)月內出現癥狀，有的在出生時(shí)即有表現。臨床表現為骨骼肌張力低，心臟明顯擴大，舌體增大及不同程度的肝腫大，臉容可似克汀病嬰兒，常有嗆咳，呼吸困難，ekg可表現為qrs波增寬，pr間期縮短，多數患兒在2～3歲時(shí)因心臟病變及呼吸肌衰竭而死亡。青少年型表現為進(jìn)行性肌營(yíng)養不良，病人有步態(tài)異常，但無(wú)心臟表現。成年發(fā)病者僅表現為骨骼肌無(wú)力，癥狀有時(shí)非常輕微可無(wú)癥狀。

　　治療

　　至今防治尚缺乏有效措施。有人采用黑色曲菌(aspergillusniger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后，發(fā)現肝，心及肌肉糖原減少，也有試用于患者的，僅能使肝糖原暫時(shí)下降，但臨床上尚屬研究階段。

　?。▽?shí)習編輯：姚嘉曦）