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專(zhuān)家問(wèn)答
巴特綜合征是什么???巴特綜合征的病因是什么?
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2014-01-16 10:19
病情描述
你好!同鄉的兒子患了巴特綜合征,生長(cháng)發(fā)育延遲,智力也有些下降,請問(wèn),巴特綜合征是什么???巴特綜合征的病因是什么?有遺傳的嗎?
醫生建議:2014-01-16 10:20
專(zhuān)家問(wèn)答洪醫生
你好,巴特綜合征是一種難治性疾病,是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群,臨床表現主要為肌無(wú)力,周期性麻痹,心律失常,腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴,夜尿增多,骨質(zhì)疏松等。屬于罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,突變基因位點(diǎn)不同,臨床表現也不同。巴特綜合征和遺傳有關(guān), 本病原發(fā)病因尚無(wú)定論。多數學(xué)者認為是常染色體隱性遺傳性疾病??赡艿脑蛴校孩甭然c丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。⒉失鉀性腎小管缺陷。⒊腎前列腺素產(chǎn)生過(guò)多。祝你健康!
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