本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性癥發(fā)育較差，男性乳房發(fā)育較少見(jiàn)，身材亦較高，上下肢均過(guò)長(cháng)，血漿促性腺激素減低血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常根據這些不同的特點(diǎn)可與本病相鑒別。

　　一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽(yáng)性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。