出生后無(wú)胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區有沖擊感。倒置位X線(xiàn)側位片上，直腸末端正位于恥尾線(xiàn)或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。

　　患兒出生后無(wú)胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會(huì )陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著(zhù)明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見(jiàn)環(huán)肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時(shí)，會(huì )陰中央有突起，手指置于該區可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門(mén)部叩診為鼓音。