臨床表現

眼肌型重癥肌無(wú)力（OMG）的典型特點(diǎn)是眼外肌疲勞或無(wú)力的病史和/或上瞼下垂，但具有正常的瞳孔功能、感覺(jué)功能和視力?；颊叩臒o(wú)力癥狀往往是可變的，并且隨著(zhù)重復或持續的肌肉工作而加重（即疲勞），并可以通過(guò)休息、睡眠和低溫而改善。如表1所示，特定肌肉的無(wú)力可以與其他核上、核間或核下傳出系統異常相混淆，并且癥狀可以為單側，也可以為雙側。

研究顯示，在大約10%的OMG患者中，上瞼下垂是唯一的表現。上瞼下垂的癥狀可以通過(guò)被動(dòng)地提高對側眼瞼而減輕，當患者長(cháng)時(shí)間向上注視時(shí)，上瞼下垂和眼外肌無(wú)力可能變得更加顯著(zhù)。

另一個(gè)典型的臨床特征是Cogan眼瞼顫動(dòng)征，即向下方注視后迅速向正前方注視，會(huì )出現上瞼一過(guò)性向上方收縮，然后又恢復至原來(lái)的上瞼下垂位置，這種體征偶爾也可以自發(fā)地發(fā)生。這種表現是由于健側眼瞼的過(guò)度刺激，試圖補償對側的下垂所致。不過(guò)，這種體征對于OMG并不特異，同樣可能見(jiàn)于Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征、甲狀腺眼病、年齡相關(guān)上瞼下垂、眼肌病、Fisher綜合征和動(dòng)眼神經(jīng)麻痹等。

OMG對眼外肌的損害選擇并不固定，但通常都會(huì )影響內直肌，這導致OMG與許多運動(dòng)顱神經(jīng)麻痹之間存在相似性。此外，OMG中也可觀(guān)察到眼球運動(dòng)異常，因此，對于不累及瞳孔、伴或不伴上瞼下垂的任何無(wú)痛、單側或雙側眼肌麻痹患者，在鑒別診斷中均應考慮OMG。

此外，臨床醫生還應對懷疑OMG的患者進(jìn)行眼輪匝肌肌肉功能測試。雙側眼輪匝肌無(wú)力在OMG患者中是很常見(jiàn)的，并且可能不會(huì )出現在其他非MG相關(guān)的復視/眼肌麻痹病因中。在持續有力的眼瞼閉合期間，眼輪匝肌受累的患者可能會(huì )出現“瞇眼征”，導致瞼裂部分開(kāi)放。下瞼外翻也可能出現，特別是在肌肉全天使用后。

診斷方法

MG的診斷需要綜合實(shí)驗室、影像學(xué)和電生理檢查。雖然有若干可用于評估MG的診斷測試，但并沒(méi)有一種測試可以建立MG的絕對診斷，也沒(méi)有測試可以用于排除診斷。其中，疲勞試驗、睡眠試驗和冰試驗是三種具有一定診斷價(jià)值的臨床試驗。

疲勞試驗在臨床上應用廣泛，雖然高度提示MG，但并不是100%特異的。臨床醫生囑患者維持視線(xiàn)向上，出現眼瞼和眼外肌疲勞引起的上瞼下垂或復視惡化即為疲勞試驗陽(yáng)性。

睡眠和休息測試是基于MG癥狀?lèi)夯脑瓌t，患者的癥狀可在休息一段時(shí)間后改善。研究認為，通?；颊咴?0分鐘的睡眠過(guò)后，上瞼下垂和眼肌麻痹便可立即解除，但在隨后的30秒至5分鐘內便會(huì )再次出現MG的體征。該測試特異度相對較高，但敏感性?xún)H為中度。

冰試驗是另一種簡(jiǎn)便易行、安全有效的試驗。通過(guò)將冰袋放置在眼瞼上數分鐘，MG患者可能會(huì )出現上瞼下垂的短暫改善。雖然冰試驗具有很高的特異性，但敏感性同樣一般。

血清學(xué)檢測對于診斷MG同樣重要。煙堿乙酰膽堿受體的循環(huán)自身抗體（抗乙酰膽堿受體[AChR]抗體）的血清學(xué)檢測可在高達80%～90%的全身型MG患者中呈陽(yáng)性。然而，與全身型相比，OMG的AChR抗體測試僅有50%～60%的靈敏度。其他自身抗體，如抗肌肉特異性激酶抗體在血清學(xué)陰性病例中可能是陽(yáng)性的。

除了血清學(xué)檢測外，肌電圖（EMG）可以用來(lái)支持MG的臨床診斷，特別是血清陰性MG。重復神經(jīng)刺激可作為EMG檢測的一部分進(jìn)行。重復地刺激近端和面部神經(jīng)，記錄運動(dòng)單位電位的振幅和持續時(shí)間的波動(dòng)，預期MG患者刺激神經(jīng)的相應復合肌肉動(dòng)作電位減少。重復性神經(jīng)刺激在OMG中具有較低的靈敏度，但特異度相對較高。

單纖維EMG比傳統EMG或重復神經(jīng)刺激更為敏感。高達99%的MG患者表現出單纖維肌電圖異常抖動(dòng)。單纖維EMG是用于診斷MG的電生理測試金標準，這種檢測在確定血清陰性MG患者的診斷時(shí)尤其有用，但需要一定的專(zhuān)業(yè)技能，在一些醫院可能并非一應俱全。

騰喜龍氯化物是一種短效可逆乙酰膽堿酯酶抑制劑，可以在疑診MG患者中用于進(jìn)行評價(jià)。靜脈注射騰喜龍可以在受體位點(diǎn)瞬時(shí)增加乙酰膽堿的可用性。以往肌注新斯的明也是一種常用的方法，在OMG患者中的敏感度達86%。然而，騰喜龍試驗對心血管系統有潛在的不良影響，對于高?；颊邞斨斏魇褂?。非侵入性的睡眠休息試驗和冰試驗已經(jīng)越來(lái)越多地取代了騰喜龍和新斯的明試驗。

雖然對于任何出現孤立性單側或雙側眼肌麻痹，且瞳孔不受累的患者，均應當考慮MG的可能，但也應當對患者進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查，以排除局限于單側和血清學(xué)檢查陰性的非典型病例中顱內病變的可能。對于A(yíng)ChR抗體、電生理檢查、臨床測試陽(yáng)性的患者，可能不需要神經(jīng)影像學(xué)檢查。此外，即使在OMG患者中存在胸腺瘤的風(fēng)險僅為4%，縱膈部位的影像學(xué)檢查同樣是有必要的。

重癥肌無(wú)力的主要鑒別診斷

甲狀腺眼病

線(xiàn)粒體肌?。↘earns-Sayre?。?/p>

肌營(yíng)養不良

上瞼提肌開(kāi)裂

單一和多個(gè)顱神經(jīng)病變（III、IV、VI）

在所有OMG患者中，均應考慮的鑒別診斷是全身性MG。全身癥狀還包括吞咽困難、咀嚼困難、聲音改變、氣短、四肢無(wú)力。

要點(diǎn)小結

眼肌型重癥肌無(wú)力（OMG）的臨床表現包括任何形式的眼肌麻痹，伴或不伴眼瞼下垂，瞳孔不受累；

OMG的鑒別診斷包括上瞼下垂和/或眼肌麻痹的其他神經(jīng)源性或肌源性病因；

對于疑診為OMG的患者，推薦的診斷方式包括血清學(xué)檢測、電生理檢測，以及胸部影像學(xué)檢查以排除胸腺瘤。