基因組編輯由于改善人類(lèi)健康的巨大潛力越來(lái)越受到科學(xué)家們所關(guān)注。RNA引導CRISPR-Cas9基因組編輯系統在基因組編領(lǐng)域取得了重大突破，相比于早期的蛋白質(zhì)引導技術(shù)，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作簡(jiǎn)易等特點(diǎn)。

　　科學(xué)的進(jìn)步也引發(fā)了對于人類(lèi)基因組編輯的擔憂(yōu)，例如如何平衡潛在利益與意外傷害風(fēng)險、如何規范基因組編輯的使用、如何尊重個(gè)人、國家和文化的不同視角，這些是否影響技術(shù)使用。一項新的來(lái)自美國國家科學(xué)院報告回答了這些問(wèn)題，并提出對與人類(lèi)基因組相關(guān)的專(zhuān)業(yè)設置、編輯監督與應用的建議：包括基礎實(shí)驗室研究、體細胞的臨床應用、未來(lái)潛在的生殖細胞臨床應用共3個(gè)方面。

　　第一，基礎實(shí)驗室研究

　　利用基因組編輯的基礎研究促進(jìn)對基因功能，早期人類(lèi)的發(fā)展，干細胞，生殖生物學(xué)，基因與疾病之間的聯(lián)系，以及癌癥和其他疾病的理解?；蚪M編輯的基礎研究是在倫理規范和監管框架下進(jìn)行的，包括地方和國家監督委員會(huì )，以確保實(shí)驗室的安全和保護捐贈組織和細胞研究的人的利益。報告認為，涉及體細胞和生殖細胞的基礎研究對于科學(xué)和醫學(xué)的進(jìn)步是至關(guān)重要的，并建議在現有的監管結構下繼續進(jìn)行這項研究。

　　第二，用于治療和預防疾病和殘疾的體細胞編輯

　　基因治療疾病的臨床應用已經(jīng)取得了長(cháng)足的進(jìn)步，但新的基因組編輯技術(shù)已經(jīng)大大加快了基因治療進(jìn)展。例如，對化療等常規治療失敗的癌癥患者使用CRISPR-Cas9修改免疫細胞的臨床試驗已獲得批準，體細胞基因組編輯在治療遺傳基礎疾病，如鐮狀細胞貧血和免疫缺陷疾病中應用。

　　基因組編輯的臨床應用可以在體內外進(jìn)行。體外方法具有技術(shù)優(yōu)勢，因為基因編輯的細胞可以通過(guò)功能評估后再返回病人體內；體內編輯仍然存在技術(shù)上的挑戰，如何實(shí)現有效的編輯和避免脫靶事件，這類(lèi)試驗已經(jīng)在B型血友病患者中開(kāi)展。

　　基因組編輯的臨床應用包含于基因治療下，受到自20世紀90年代以來(lái)道德規范的監督。通過(guò)進(jìn)行仔細和適當的監督，基因治療研究已獲得廣泛的公眾支持。報告認為，在現有的監管框架下，在治療或預防疾病或殘疾方面，體細胞基因組編輯的臨床試驗應繼續進(jìn)行。

　　一個(gè)有爭議的方面，基因組編輯關(guān)注其潛在的用途用于修改身體性狀和獲得超能力。例如，使用體細胞基因組編輯，以改善肌肉營(yíng)養不良患者的肌肉組織將被視為恢復性治療，而使用相同的方法，對沒(méi)有相關(guān)病理個(gè)人應用將被視為“強化”。目前，這類(lèi)應用的潛在風(fēng)險較大并不應答被批準使用。未來(lái)其風(fēng)險可能會(huì )減少，如何權衡好處與風(fēng)險，將考驗未來(lái)的決策制定者。

　　第三，治療或預防疾病或殘疾的生殖細胞基因編輯

　　三分之一人類(lèi)基因組編輯的潛在應用涉及改變生殖細胞，以防止嚴重的疾病或殘疾。種系基因編輯已在動(dòng)物上成功，但主要技術(shù)挑戰仍然在開(kāi)發(fā)技術(shù)的安全和可預見(jiàn)的人類(lèi)使用方面。這項研究極具潛力，因為有數以千計的遺傳疾病是由單個(gè)基因突變引起的。當沒(méi)有其他合理的替代方案時(shí)，編輯生殖細胞可以減輕孩子的疾病負擔，讓準父母擁有基因相關(guān)的后代而無(wú)需將致病突變傳播給他們的孩子。

　　由于生殖系編輯會(huì )導致可繼承的遺傳變化，對其安全提出了更大的關(guān)注，也有人認為，生殖系基因編輯跨越道德底線(xiàn)。鑒于這些技術(shù)和社會(huì )的關(guān)注，報告的結論是，對于任何生殖編輯行為應保持謹慎，但謹慎并不意味著(zhù)禁止。該報告建議，生殖細胞編輯的臨床試驗可以允許，但只有經(jīng)過(guò)更多的研究，以滿(mǎn)足適當的風(fēng)險/利益標準時(shí)才能授權這些試驗。

　　報告認為下列的遺傳性的物種基因編輯可以被允許：

　　(1)缺乏其他合理的選擇

　　(2)對令人信服地證明進(jìn)行基因編輯可緩解嚴重疾病

　　(3)只轉化為在人群中普遍存在的基因變異，并且已知不存在副作用

　　(4)風(fēng)險和潛在的健康利益具備可靠的臨床前和臨床數據

　　(5)臨床試驗中持續的嚴格的監督

　　(6)長(cháng)期多代后續綜合計劃

　　(7)通過(guò)公眾健康和社會(huì )福利和風(fēng)險評估