近日一項研究通過(guò)對大約10萬(wàn)人DNA測序結果進(jìn)行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，發(fā)現12個(gè)新的基因變異可能增加一種常見(jiàn)卵巢癌的患病風(fēng)險并證實(shí)了18個(gè)之前曾經(jīng)報道過(guò)的基因變異與這種卵巢癌的發(fā)生存在關(guān)聯(lián)。相關(guān)研究結果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊NatureGenetics上。

　　來(lái)自劍橋大學(xué)的PaulPharoah教授解釋道：“我們知道對女性來(lái)說(shuō)，遺傳因素占卵巢癌患病風(fēng)險的大約三分之一。我們還不太確定增加患癌風(fēng)險的環(huán)境因素到底包括哪些，但是我們知道有些因素可以降低卵巢癌患病風(fēng)險，包括服用口服避孕藥，輸卵管結扎以及生育。”

　　類(lèi)似BRCA1和BRCA2這樣發(fā)生遺傳錯誤的基因占遺傳因素的大約40%。這些基因錯誤在人群中比較罕見(jiàn)（大約每300人中有1人攜帶）并且與卵巢癌以及卵巢癌的高發(fā)風(fēng)險相關(guān)。而一些常見(jiàn)的基因變異被認為占剩余遺傳因素的主要部分。

　　在OncoArrayConsortium項目之前，研究人員已經(jīng)在基因組中發(fā)現了27個(gè)與卵巢癌風(fēng)險相關(guān)的常見(jiàn)變異，但是其中一些只與一些罕見(jiàn)的卵巢癌亞型相關(guān)。OncoArrayConsortium項目研究了超過(guò)25000名上皮卵巢癌病人，并對大約41000名健康對照進(jìn)行了比較。他們隨后又分析了31000名BRCA1和BRCA2突變攜帶者，其中包括大約4000名上皮卵巢癌病人。經(jīng)過(guò)分析研究人員發(fā)現了12個(gè)與上皮卵巢癌發(fā)生風(fēng)險相關(guān)的新變異，并且證實(shí)了18個(gè)之前曾經(jīng)報道過(guò)的變異。

　　到現在為止一共有30個(gè)已知的風(fēng)險變異，這些基因變異占遺傳因素的6.5%。“卵巢癌是一種復雜疾病，即使我們現在已經(jīng)知道了30個(gè)增加患病風(fēng)險的基因變異，但仍然只占遺傳因素的一小部分。我們相信還有更多基因變異參與其中，其中大部分都是常見(jiàn)變異，還有一些是罕見(jiàn)變異。”來(lái)自美國墨菲特癌癥中心的Dr.CatherinePhelan這樣說(shuō)道。

　　研究人員指出雖然通常認為我們的基因會(huì )影響疾病風(fēng)險，而事實(shí)上大多數基因變異都沒(méi)有落在負責蛋白編碼的基因內部，而是落在人類(lèi)基因組的非編碼區域，這些區域并不會(huì )編碼蛋白，而主要負責調解基因的活性。

　　由于這些基因變異比較常見(jiàn)，一些女性可能會(huì )同時(shí)攜帶多個(gè)風(fēng)險基因變異。但是即使這些變異聯(lián)合在一起也不會(huì )對患病風(fēng)險產(chǎn)生很大影響，研究人員這樣解釋道。即使是攜帶變異數目最多的女性其卵巢癌終生風(fēng)險也只有2.8%。

　　“我們現在對于這些基因變異究竟會(huì )在分子和細胞水平上產(chǎn)生什么樣的功能影響仍然一無(wú)所知，對于它們如何影響患癌風(fēng)險也仍然不了解。如果我們可以理解這些變異如何發(fā)揮作用，將有望找到更好的卵巢癌預防和治療策略。”來(lái)自美國希德斯西奈醫療中心的Dr.SimonGayther這樣表示。