前文說(shuō)了兩步，初步認識肌陣攣后，第三步就是病因學(xué)了。肌陣攣的病因學(xué)是個(gè)不好啃的骨頭，本文用3個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題，簡(jiǎn)單整理肌陣攣的病因。

　　先前《兩步初識肌陣攣》一文介紹了肌陣攣的臨床表現和解剖學(xué)分類(lèi)。很抱歉的是把正性肌陣攣誤寫(xiě)為陽(yáng)性肌陣攣，低級別錯誤，如有閱讀請留意。錯誤大家多包涵，還是要厚著(zhù)臉皮把肌陣攣后面步數寫(xiě)完，第三步，就是病因學(xué)篩查了。

　　無(wú)論是先前寫(xiě)的肌張力障礙還是肌陣攣，都可以是很多種疾病的表現之一，因此，病因學(xué)篩查是比較復雜的。萬(wàn)變不離其宗，臨床起病年齡、起病形式、伴隨癥狀等是病因學(xué)篩查的重要指導。

　　首先，本文主要針對的是皮層和皮層下肌陣攣。脊髓和周?chē)约￡嚁伇容^少見(jiàn)，而且往往有結構性病變，比如說(shuō)先前一個(gè)做人工智能的女博士同學(xué)急性腰椎間盤(pán)突出伴椎管狹窄，描述過(guò)一個(gè)癥狀：腰酸一個(gè)月，剛剛站了會(huì )兒，行走抬起右腿時(shí)突然感覺(jué)到有一股洪荒之力把右腿往外扯。很可能就是周?chē)约￡嚁仭?/p>

　　先前肌張力障礙的病因分類(lèi)那塊略復雜了，這篇文章用幾個(gè)問(wèn)題來(lái)介紹一下肌陣攣的病因，主要是針對皮層和皮層下肌陣攣。

　　問(wèn)題1：今天你吃藥了嗎？

　　藥物誘發(fā)運動(dòng)障礙包括肌陣攣，可以是藥物急性反應，服藥后短時(shí)間內出現，停藥后緩解；也可以是遲發(fā)綜合征的表現之一。病史中既往用藥的詢(xún)問(wèn)可以避免繞彎路，萬(wàn)一就是吃藥吃的呢？

　　但是話(huà)說(shuō)回來(lái)，藥物誘發(fā)的肌陣攣還是非常少的。法國一項藥物安全數據研究報道，僅0.2%肌陣攣病例為藥物誘發(fā)肌陣攣。其中423例可疑藥物誘發(fā)肌陣攣的患者用藥，最常見(jiàn)的藥物包括抗感染藥（15%）、抗抑郁藥（15%）、苯二氮？類(lèi)（14%）和阿片受體激動(dòng)劑（12%）。藥物誘發(fā)肌陣攣往往是皮層肌陣攣。

　　問(wèn)題2：急性、亞急性起??？

　　急性或亞急性起病提示代謝性、感染性或感染后性、免疫性、血管性等獲得性肌陣攣，以及變性病中的朊蛋白?。ㄒ?jiàn)表2）。

　　除了考慮起病形式外，感染相關(guān)的肌陣攣可伴有發(fā)熱，某些類(lèi)型感染可有皮疹；自身免疫性腦炎可伴有癲癇、精神行為異常、頭痛、自主神經(jīng)功能障礙等；缺氧性腦?。ㄌm斯-亞當斯綜合征）在前文中也提到了，是皮層肌陣攣的一種，早年促進(jìn)了肌陣攣起源研究。

　　視頻：蘭斯-亞當斯綜合征

　　此種情況需要完善實(shí)驗室檢查，進(jìn)一步明確。例如，完善生化檢查鑒別代謝性肌陣攣；完善頭核磁、腰穿腦脊液檢查、自身免疫抗體篩查鑒別感染性和自身免疫性腦炎；檢查腦電圖、腦脊液1433蛋白，以及觀(guān)察頭核磁有無(wú)腦萎縮、皮質(zhì)紋狀體異常信號、花邊征、曲棍球征鑒別朊蛋白??；完善頭核磁觀(guān)察有無(wú)異常信號、結構性異常、缺血或出血性、白質(zhì)病變鑒別其他繼發(fā)因素。

　　問(wèn)題3：遺傳??？還是變性??？

　　遺傳相關(guān)的肌陣攣起病較早，而變性病發(fā)病晚。遺傳性肌陣攣比如Unverricht-Lundborg?。ú_的海肌陣攣）、Lafora病、線(xiàn)粒體腦肌病中的肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維型（MERRF）、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)沉積癥（NeuronalCeroidLipofuscinoses，NCL）、櫻桃紅斑肌陣攣綜合征（Sialidoses）、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮（Dentatorubral—pallidoluysianatrophy）等進(jìn)行性肌陣攣性癲癇綜合征。

　　此外，其他線(xiàn)粒體腦肌病也可表現肌陣攣，線(xiàn)粒體病常常伴有身材矮小、智力低下、聽(tīng)力障礙、周?chē)窠?jīng)病、視網(wǎng)膜萎縮、心肌病等多系統受累。

　　變性病中比較特殊的一個(gè)是腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病，這類(lèi)病的特殊之處在于起病年齡較早、核磁上可以看到鐵沉積信號。最常見(jiàn)的是泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性?。≒KAN），還有其他的包括泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病、線(xiàn)粒體膜蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、β螺旋蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、脂肪酸羥化酶相關(guān)神經(jīng)變性病、輔酶A合酶蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病、Kufor-Rakeb綜合征、Woodhouse-Sakati綜合征、神經(jīng)鐵蛋白病、遺傳性銅藍蛋白缺乏癥。這又是另一個(gè)topic，不在這里多說(shuō)了。

　　其他老年常見(jiàn)的神經(jīng)變性病中，病程早期出現的肌陣攣除了CJD以外，皮質(zhì)基底節變性也是常見(jiàn)的表現之一。皮質(zhì)基底節變性診斷標準包括三大非運動(dòng)癥狀和三大運動(dòng)癥狀，其中就包括肌陣攣。其他的，比如阿爾茨海默病、帕金森病、多系統萎縮在病程晚期也有可能出現，但是一般不會(huì )早期出現。

　　老年常見(jiàn)的神經(jīng)變性病都有診斷標準，雖然都是臨床診斷，但是跟著(zhù)診斷標準走能提高準確性。

　　三個(gè)問(wèn)題問(wèn)完了，然后呢？

　　基因這個(gè)東西，是個(gè)好東西，但也帶來(lái)很多解讀上的問(wèn)題。目前二代測序可能不能準確發(fā)現重復擴張、大的結構重排和非編碼區（內含子突變和突變的深啟動(dòng)子區）突變。線(xiàn)粒體基因突變也經(jīng)常測不出。另外吧，當表型、生物標記物和基因結果對不上的時(shí)候該腫么辦？這個(gè)問(wèn)題我也很困擾。

　　因此，基因檢測提供了診斷疾病的一種可能性，但是還是需要和表型以及生物標記物相一致才能確定，當存在比較小的沖突的時(shí)候還有可能，但是當存在不太小的沖突的時(shí)候，那可能只能隨診了。俗話(huà)說(shuō)，時(shí)間是檢驗真理的唯一標準。

　　總結

　　文末結合先前《兩步初識肌陣攣》，現在也就加了一步。但第三步是比較繁瑣的，本文簡(jiǎn)化成了3個(gè)問(wèn)題。本文想用簡(jiǎn)單的框架和方法說(shuō)清肌陣攣的病因學(xué)，結構簡(jiǎn)單，不是權威，上不了高堂，僅供參考。