艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。管理方案包括藥物治療、手術(shù)治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。

　　這里有一個(gè)棘手的病例?；颊呤且幻?歲的男孩，最近2周出現呼吸困難，夜間和寒冷時(shí)加重。既往健康，能玩能跑，但現在不得不停下休息并喘口氣。心率70bpm，呼吸22次/分，血壓120/80mmHg，血氧飽和度正常。聽(tīng)診時(shí)可聞及肺部彌漫性呼氣性哮鳴音，整個(gè)心前區可聞及非常響亮的收縮V/VI期雜音，左下胸骨邊界最響。甚至可見(jiàn)與心臟雜音相應的胸壁震動(dòng)。無(wú)頸靜脈怒張和水腫。心電圖如圖1。

　　導致該患者出現呼吸困難的原因是什么？如何診斷，你來(lái)挑戰一下吧！

　　查體發(fā)現肺部哮鳴音，我們通常會(huì )想到哮喘，在成人中還有慢性阻塞性肺疾?。–OPD）。不可忽視，充血性心衰也會(huì )引起喘息，也就是心源性哮喘。據估計，大約有1/3的嚴重失代償性充血性心衰成人患者查體時(shí)會(huì )發(fā)現喘息。

　　這名小患者查體還發(fā)現有心臟雜音，你可能猜到他的心臟有一個(gè)非常小的室間隔缺損（VSD）。但這個(gè)小缺陷可以引起非常響的心臟雜音，因為左心室的壓力較高血壓通過(guò)VSD射入右心室。就好比你用手堵住噴水管，管口堵住的面積越大，水的流速越快，噴射的距離也越遠。這就是為什么VSD很小、聽(tīng)診雜音卻很響的原因所在。但小的VSD通常是無(wú)害的，不會(huì )引起癥狀或血流動(dòng)力學(xué)改變。

　　大的VSD可導致明顯的問(wèn)題，較多的血液從左向右分流，使心臟在每個(gè)心動(dòng)周期右心室搏出更多的血液，最終可能導致肺動(dòng)脈高壓。肺動(dòng)脈高壓嚴重時(shí)，右心壓力超過(guò)左心，可出現間歇性從右向左反向分流，這就是所謂的“艾森曼格綜合征”。

　　這名小患者只有哮喘的癥狀和體征，經(jīng)過(guò)仔細的查體和檢查發(fā)現時(shí)室間隔缺損。臨床中，我們不能忽略問(wèn)診和查體，把獲得的所有線(xiàn)索綜合在一起考慮，往往會(huì )給我們一個(gè)明確的提示或者考慮的方向，加上有針對性的輔助檢查，即使遇到這樣的病例診斷也不難。這名男孩既往無(wú)癥狀，而大多數先天性心臟異常在早期就會(huì )出現明顯血流動(dòng)力學(xué)異常，而不是突然出現。

　　知識點(diǎn)：

　　室間隔缺損

　　【概述】

　　室間隔缺損指室間隔在胚胎時(shí)期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是最常見(jiàn)的先天性心臟病，約占先心病的20%以上；可單獨存在，也可與其他畸形并存。缺損常在0.1～3cm，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱(chēng)Roger病。

　　在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無(wú)臨床癥狀；缺損小者心臟大小可正常。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負荷增加，左心房室增大（左心室較右心室增大明顯），長(cháng)期肺循環(huán)血流量增多導致肺動(dòng)脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，右心室可增大，最終進(jìn)入阻塞性肺動(dòng)脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。

　　【臨床表現】

　　缺損小者，可無(wú)癥狀。缺損大者，癥狀出現早且明顯，以致影響發(fā)育。有氣促、呼吸困難、多汗、喂養困難、乏力和反復肺部感染，嚴重時(shí)可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動(dòng)脈高壓時(shí)可出現發(fā)紺。本病易罹患感染性心內膜炎。

　　心尖搏動(dòng)增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間有4～5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時(shí)，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂。有嚴重的肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺動(dòng)脈瓣區有相對性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。

　　【治療】

　　及時(shí)地進(jìn)行手術(shù)治療一般可以達到和正常人無(wú)異的效果。室間隔缺損的治療包括內科治療、介入治療（經(jīng)皮導管介入封堵）和外科治療。內科治療主要是防治感染性心內膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治療即缺損修補術(shù)。

　　【預后】

　　對于室間隔缺損不大者預后良好，其自然壽命甚至可達70歲以上；室間隔缺損的自然閉合率較高，缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關(guān)閉。缺損大者1～2歲時(shí)即可發(fā)生心力衰竭，有肺動(dòng)脈高壓者預后差。

　　艾森曼格綜合征

　　【概述】

　　艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。這些先天性心臟病，由于進(jìn)行性肺動(dòng)脈高壓發(fā)展至主動(dòng)脈水平，達到或超過(guò)體循環(huán)阻力，由原來(lái)的左向右分流發(fā)展為出現右向左反向分流或雙向分流，皮膚粘膜從無(wú)青紫發(fā)展至有青紫時(shí)，稱(chēng)為艾森曼格綜合征。

　　【臨床表現】

　　該病癥以進(jìn)行性的肺小動(dòng)脈阻力增高為特征，伴有肺血管擴張試驗陰性的低氧血癥，可以引起連接肺動(dòng)脈之心室的心室功能衰竭并最終導致患者死亡。臨床癥狀包括呼吸困難、活動(dòng)耐量下降、胸痛、眩暈、暈厥、咯血等，并可合并腦血管事件的發(fā)生。體征包括紫紺、右心抬舉樣搏動(dòng)、S2亢進(jìn)、肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全性高調舒張期雜音、三尖瓣關(guān)閉不全性收縮期雜音、水腫、腹水、肝大等。

　　【治療】

　　包括藥物治療、手術(shù)治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。當患者出現艾森曼格綜合征時(shí)，已失去最佳手術(shù)治療機會(huì )，但可通過(guò)內科藥物治療的方法達到改善癥狀，提高生活質(zhì)量，延長(cháng)壽命的目的。靶向治療藥物的發(fā)展給肺動(dòng)脈高壓治療帶來(lái)了新的曙光。

　　【預后】

　　艾森曼格綜合征自然病程差別很大，其患者的總體生存率高于特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。大多數患者的預期壽命可達30-40歲，個(gè)別甚至可存活至70歲。