B型血友病是一種基因突變導致的凝血功能紊亂病癥。

　　首例體內細胞基因編輯即將實(shí)現。這項技術(shù)將被試用于治療B型血友病——一種能夠導致自發(fā)性?xún)瘸鲅哪δ芪蓙y病癥。

　　這次臨床試驗的消息在近日于美國華盛頓特區召開(kāi)的人類(lèi)基因編輯國際峰會(huì )上宣布。此次會(huì )議主要聚焦于一項叫作CRISPR的革命性基因工程技術(shù)，尤其是其在人體上的應用。

　　基因編輯是指刪除、增加或改變一個(gè)基因組精確位點(diǎn)的DNA。CRISPR是一種成本相對較低、較為簡(jiǎn)單的、相對精確的基因編輯方法，具有治療多種疾病的潛力。盡管研究人員曾采集人類(lèi)細胞進(jìn)行類(lèi)似基因編輯，而且在白血病和艾滋病病毒感染治療案例中也曾使用過(guò)技術(shù)相對較成熟、成本更加昂貴的基因編輯方法，但這種新方法尚未開(kāi)展臨床人體試驗。

　　即將到來(lái)的實(shí)驗將利用其中一種較成熟的技術(shù)，以一種叫作鋅指核酸酶的DNA作為剪切工具，這種核酸酶可以被直接注射到血流中發(fā)生作用。

　　B型血友病由一個(gè)基因突變導致，該基因突變會(huì )引導肝臟生成一種叫作第九凝血因子的凝血蛋白。發(fā)生該基因突變的人不能夠產(chǎn)生足夠的第九因子，必須避免可能導致割傷或物理創(chuàng )傷的活動(dòng)，包括存在肢體接觸的運動(dòng)。定期或間斷地進(jìn)行第九因子輸血有助于改善這種狀況，但是很多患者同時(shí)患有諸如關(guān)節疼痛等并發(fā)癥，存在罹患其他疾病的高風(fēng)險。

　　現在，醫學(xué)專(zhuān)家利用由加州里士滿(mǎn)桑加莫生物制藥公司MichaelHolmes和ThomasWechsler發(fā)現的鋅指核酸酶，在基因組中插入一種正確版本的突變基因。他們已經(jīng)利用一種無(wú)害的病毒在丟失了第九因子基因的小鼠和靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物肝臟內注射了這種核酸酶。

　　經(jīng)過(guò)治療的小鼠和靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物開(kāi)始產(chǎn)生常規水平的第九因子，從而讓實(shí)驗動(dòng)物的血流可以正常凝結。該團隊即將在患有B型血友病的成年患者中開(kāi)展臨床試驗。“一旦在臨床上使用之后，我們的夢(mèng)想是把這項技術(shù)轉移到兒科領(lǐng)域。”桑加莫生物制藥公司另一名研究員FyodorUrnov說(shuō)。