美國女孩莉莉·賈菲(LillyJaffe)出生于2000年，出生后一個(gè)月就被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著(zhù)她。2006年，她的父母聽(tīng)了一位大學(xué)教授的演講，從此改變了她的生活，也改寫(xiě)了糖尿病研究的歷史。

　　莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會(huì )位于芝加哥的分支機構工作。2006年，芝加哥大學(xué)請了一位英國專(zhuān)家來(lái)介紹他的最新研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，90%可以通過(guò)一種常用的口服糖尿病藥物來(lái)治療，而不需要像以前那樣用胰島素治療。不久，芝加哥大學(xué)糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個(gè)基金會(huì )介紹了這個(gè)主題。會(huì )后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測，發(fā)現她患的正是由這種基因突變導致的糖尿病。

　　我們知道，胰島素是由胰島的β細胞分泌的。β細胞分泌胰島素需要細胞上面的一條通道，莉莉發(fā)生的基因突變影響了這種通道，從而使得β細胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這確實(shí)很像1型糖尿病，這也是為什么這些患者往往被誤診為1型糖尿病的原因。事實(shí)上，如果不發(fā)現這個(gè)基因突變，光靠臨床信息，恐怕很難把它和1型糖尿病區別開(kāi)。

　　得病的原因找到了，治病的藥其實(shí)是現成的，只不過(guò)以前不知道可以用于這些孩子。有一大類(lèi)治療2型糖尿病的老藥(2型老糖友對這類(lèi)藥很熟悉：格列本脲、格列齊特、格列美脲，等等)，它們的作用是促進(jìn)β細胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節正是那個(gè)基因突變所影響的通道!果然，用了這種對癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補充胰島素了，也不需要像原來(lái)那樣頻繁地監測血糖來(lái)調整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個(gè)突變沒(méi)有被發(fā)現，她的診斷還是1型糖尿病的話(huà)，醫生是絕對不敢給她用這種藥的。

　　很快，《芝加哥論壇報》的一位科學(xué)記者報道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報道。數百個(gè)家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學(xué)的研究人員發(fā)去咨詢(xún)，其中有不少孩子后來(lái)被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭最遠來(lái)自偏遠的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內拉。

　　其中有一個(gè)孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現具有相同的基因突變。于是父子兩個(gè)都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。

　　在這期間，莉莉的家長(cháng)也沒(méi)閑著(zhù)。她的媽媽勞莉主持了一個(gè)電子郵件討論組，參加的都是單基因糖尿病孩子的家長(cháng)。一開(kāi)始，這只不過(guò)是一個(gè)患兒家庭之間互相幫扶、支持的小組，可是聊著(zhù)聊著(zhù)，這些家長(cháng)們居然有了新的發(fā)現：他們孩子的基因突變似乎跟神經(jīng)系統的某種癥狀有關(guān)系。于是他們開(kāi)始把孩子們這方面的數據收集起來(lái)。菲利普森教授知道了這件事情，職業(yè)敏感告訴他，這些家長(cháng)所做的事情在醫學(xué)上很有價(jià)值，于是他和他的同事們也開(kāi)始密切關(guān)注這個(gè)郵件討論組，并開(kāi)始與神經(jīng)發(fā)育專(zhuān)家合作，進(jìn)行深入研究。

　　受到莉莉這個(gè)故事的影響，芝加哥大學(xué)所在的伊利諾伊州通過(guò)了一條法律，建立糖尿病登記數據庫，希望能收集更多的糖尿病遺傳信息，幫助到更多的孩子。這條法律被稱(chēng)為“莉莉法案”，規定這個(gè)州的醫務(wù)人員發(fā)現一周歲以?xún)葍和l(fā)生糖尿病的，都要向州衛生部報告。這條法律的支持者希望借此來(lái)促進(jìn)對糖尿病遺傳病因的進(jìn)一步研究。

　　莉莉的故事被許多人稱(chēng)為“奇跡”。然而，推動(dòng)這個(gè)奇跡發(fā)生的，是科學(xué)家和醫生的不懈努力，是父母對孩子的關(guān)愛(ài)，是社會(huì )對糖尿病患者的支持。

　　特殊類(lèi)型糖尿病中國研究走在世界前沿

　　看過(guò)前文后，轉化醫學(xué)網(wǎng)的編輯即刻聯(lián)系了上海交通大學(xué)附屬第六人民醫院、上海市糖尿病研究所副所長(cháng)劉麗梅教授，詢(xún)問(wèn)她對基因突變型新生兒糖尿病的看法。劉教授說(shuō)，這跟她所研究的青少年成人起病型糖尿病(MODY)是相似的。未成年人患糖尿病很容易被認為是I型糖尿病，但實(shí)際上還有MODY型這種特殊類(lèi)型的糖尿病。

　　目前，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現6種MODY型糖尿病的致病基因。遺憾的是，這6種致病基因雖然廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中，在中國人群中卻幾乎找不到。而劉麗梅教授的研究團隊率先世界發(fā)現了第一個(gè)中國MODY致病基因--KCNJ11基因，為中國乃至亞洲人群MODY的基因診斷和個(gè)性化藥物靶向治療尋到了一擊致命的“關(guān)鍵靶心”。這說(shuō)明中國對特殊類(lèi)型糖尿病的研究處于世界領(lǐng)先水平。

　?。▽?shí)習編輯：吳韋杰）